Daunov sindrom, poznat i kao Trisomija 21, je genetsko stanje koje se karakteriše prisustvom dodatne kopije 21. hromozoma. Roditelji i budući roditelji često se pitaju da li se Daunov sindrom može otkriti putem ultrazvuka tokom trudnoće. Ovaj tekst pruža uvid u sposobnost ultrazvuka i drugih metoda prenatalnog skrininga u detekciji Daunovog sindroma.
Ultrazvučni prenatalni skrining
Ultrazvuk se rutinski koristi tokom trudnoće za praćenje razvoja fetusa. Specifični ultrazvučni markeri mogu ukazivati na povećani rizik od Daunovog sindroma, ali sami po sebi ne mogu potvrditi dijagnozu. Neki od markeri koji se posmatraju uključuju povećanu nuhalnu translucenciju (debljinu sloja na zadnjem delu vrata fetusa), skraćene kosti udova, ili određene srčane defekte.
Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT)
Neinvazivni prenatalni testovi, koji uključuju analizu slobodne fetalne DNK u krvi majke, mogu pružiti preciznije informacije o riziku od Daunovog sindroma. Ovi testovi su visoko osetljivi i specifični, ali opet, ne mogu sa sigurnošću dijagnostikovati stanje.
Invasive dijagnostičke metode:
Za definitivnu dijagnozu Daunovog sindroma, potrebne su invazivne metode kao što su amniocenteza ili horionska biopsija vilusa (CVS). Ove procedure uključuju uzimanje uzorka amnionske tečnosti ili tkiva posteljice radi genetske analize. Međutim, one nose određene rizike, uključujući rizik od pobačaja.
Savetovanje i odlučivanje
Važno je da se roditelji konsultuju sa svojim lekarom ili genetičarem kako bi razumeli sve dostupne opcije skrininga i dijagnostike. Odluka o tome koje testove obaviti zavisi od mnogih faktora, uključujući lični izbor, medicinsku istoriju i savete zdravstvenih stručnjaka.
Dok ultrazvuk može ukazivati na povećani rizik od Daunovog sindroma, ne može samostalno postaviti dijagnozu. Kombinacija ultrazvučnih pregleda, neinvazivnih i po potrebi invazivnih dijagnostičkih testova, pruža najtačniju procenu rizika i dijagnozu. Važno je da roditelji imaju sveobuhvatne informacije i podršku kako bi doneli informisane odluke tokom trudnoće.